Геномные тесты сегодня являются наиболее продвинутым типом исследования для диагностики раковых опухолей. Как выбрать наиболее подходящий тест и какую информацию с его помощью можно получить? Профессор Фридман, директор онкологического отделения в медицинском центре «Шиба», объясняет:
«Рак» представляет собой более чем 200 различных заболеваний, которые отличаются генетическими характеристиками раковых клеток. Фактически, каждая клетка тела хранит генетическую информацию, которая дает клетке рабочие инструкции: как функционировать, развиваться и воспроизводиться. Эта информация хранится в ДНК, то есть в генетическом материале, который передается по наследству. Все виды рака вызываются накоплением приобретенных мутаций (соматических мутаций) в определенных генах, и лишь небольшая часть больных раком (до 10 процентов) имеет мутацию в единственном гене, связанном с риском развития опухоли, что приводит к высокому риску развитию рака. Мутации в генах BRCA1 /2, связанных с раком груди и / или яичников, являются классическими примерами таких генов. Следует отметить, что в течение жизни происходит повреждение генетического материала, в том числе как часть процесса старения, в результате курения, воздействия ионизирующего излучения или канцерогенных веществ и т.д.
Различные генетические характеристики опухолевой ткани при разных типах рака влияют на способы его диагностики и лечения. В то время как генетическое тестирование в анализе крови (которое проверяет мутации, которые передаются по наследству) может выявить врожденную генетическую мутацию в определенных генах, геномные тесты опухолевой ткани проверяют множество мутаций и значительные генетические изменения в десятках и сотнях генов одновременно, чтобы определить уникальные генетические характеристики раковых клеток — своеобразный «генетический отпечаток» раковой опухоли. Таким образом, информация, полученная с их помощью, может повлиять на способы лечения, а иногда также предсказать, какова вероятность того, что опухоль отреагирует на конкретное лечение.
КАК ПРОВОДЯТСЯ ГЕНОМНЫЕ ТЕСТЫ?
Есть два способа выполнить геномное исследование опухоли: из образца ткани, т.е. при проведении биопсии раковой опухоли или ее метастазов, или из образца крови, также называемого жидкостной биопсией или «жидкой биопсией». «Геномный тест опухоли — это тест, предназначенный для диагностики генетической ткани агрессивных опухолей и опухолей, которые не реагируют на определенные виды лечения и продолжают развиваться, несмотря на химиотерапию или другое лечение», — подчеркивает профессор Эйтан Фридман, основатель и руководитель онкологического отделения Медицинского центра «Шиба». «Другая рекомендация по геномному тестированию — в ситуации, когда известна мутация в гене или нескольких генах, которые находятся в опухоли, для принятия терапевтических решений с другими лекарствами, например, биологическими, которые могут замедлить или подавить развитие и распространение рака».
КАК УЗНАТЬ, КАКОЙ ТЕСТ ВЫБРАТЬ?
«Тест проводится в соответствии с клиническими потребностями и доступностью биологического материала, — поясняет профессор Фридман. — Решение о проведении теста является клиническим и принимается лечащим онкологом и пациентом вместе с определенной вероятностью того, что результаты теста повлияют на тип лечения, проводимого пациенту. Для исследования не обязательно использовать «свежую» ткань, возможна проведение тестов на материале, сохранившемся в парафиновом блоке. Естественно, самым точным вариантом является исследование самой ткани опухоли, но, если проведение биопсии технически сложно или невозможно, например, в случае пациента с раком легких, биопсия которого может вызвать повреждение легкого или даже поставить под угрозу жизнь пациента, тогда может быть выполнена жидкостная биопсия».
КАКАЯ ИНФОРМАЦИЯ БУДЕТ ПОЛУЧЕНА В ОТЧЕТЕ ПОСЛЕ ПРОВЕРКИ?
«Полученная информация дает полную геномную картину основных генов, участвующих в процессе образования и пролиферации опухолей. В ходе геномного теста сканируются геномные изменения и мутации различных типов сотен генов», — поясняет профессор Фридман. «Кроме того, геномный тест дает общую картину мутационной нагрузки в опухоли и состояния, называемого микрокристаллической нестабильностью — это два показателя имеют высокое практическое значение с точки зрения определения продолжения лечения пациента».
Важно учитывать, что при проведении жидкой биопсии может возникнуть ситуация, когда злокачественная опухоль не выделяет достаточного количества опухолевой ДНК в кровоток, и тогда тест придется повторить на образце ткани.
КУДА ОТПРАВЛЯЮТСЯ ОБРАЗЦЫ И ЧЕРЕЗ КАКОЕ ВРЕМЯ МОГУТ БЫТЬ ПОЛУЧЕНЫ РЕЗУЛЬТАТЫ?
«Тесты могут быть выполнены в любой сертифицированной лаборатории как в Израиле, так и в других странах мира», — говорит профессор Фридман. «Тесты отправляются в лаборатории в соответствии с типом опухоли, размером доступной ткани, квалификацией лаборатории и другими показателями, которые влияют на решение. Ответ будет получен в течение нескольких недель».
УТВЕРЖДЕН ЛИ ТЕСТ ОРГАНАМИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ?
«Тест может быть одобрен в различных ситуациях. Например, для пациентов с немелкоклеточным раком легкого широкий геномный тест включен в корзину здоровья Израиля. Пациенты с раком яичников проходят целевой тест с соответствующими маркерами рака яичников и включены в корзину. В некоторых случаях тест не входит в корзину здоровья и его можно будет выполнить только за определенную плату», — говорит профессор Фридман.